全基因组测序一、全基因组测序：利用HiSeq X Ten平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘基因组的SNV/InDel/CNV/SV等各类变异，为筛选疾病的致病及易感基因， 研究发病及遗传机制提供重要信息。二、全基因组测序的优势：90GB数据量，全基因组重测序可全面扫描基因组上的变异信息，一次性开发大量的标记，该技术准确性高、可重复性好、定位精...

一、外显子组测序：外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。二、外显子组测序优势：1. 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异2. 高深度测序，可发现常见变异、低频变异及罕见变异3. 针对外显子组区域测序，约占基因组的1％，有效降低费用，周期和工作量三、外显子...

转录组测序转录组测序是基于HiSeq平台，对待特定组织或者细胞在某个时期转录出来的所有mRNA进行测序，即可研究已知基因，亦能发掘新基因，全面快速地获得mRNA序列和风度信息。案例分析案 例 通过RNAseq技术全面解析乳腺癌组织中的可变剪切形式乳腺癌组织由特定形式的转录本发挥特殊功能，本研究应用RNAseq技术获得了三种典型乳腺癌组织TNBC、non-TNBC和HER2阳性乳...

长链非编码RNA（long noncoding RNA, lncRNA）是一类长度超过200 nt的长链非编码RNA，通过与DNA、RNA或蛋白质结合，在表观遗传、转录及转录后等水平调控基因表达。测序采用Illumina HiSeq平台进行测序，针对有参考基因组样本开展准确的lncRNA鉴定和lncRNA靶基因预测，同时提供针对测序数据中mRNA的分析，结果更全面，广泛应用于医学、农学研究领域。长...

small RNA测序    小RNA是一类重要的体内调节分子，主要包括miRNA、piRNA和siRNA。它的功能主要是诱导基因沉默，参与基因转录后调控，从而调节细胞生长、分化，以及个体发育、生殖等重要生物学过程。小RNA测序技术采用胶分离技术，收集样品中18-30nt的RNA片段，利用高通量测序技术，一次性获得单碱基分辨率的数百万条小RNA序列信息，依托强大的生物信息分析平...