一、外显子组测序：外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。二、外显子组测序优势：1. 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异2. 高深度测序，可发现常见变异、低频变异及罕见变异3. 针对外显子组区域测序，约占基因组的1％，有效降低费用，周期和工作量三、外显子...